Их происхождение связано с действием на плод физических (лучевых), химических (алкоголь), инфекционных (краснуха) и других факторов на разных этапах его развития. Эти пороки получили название фенокопий, что подчеркивает их экзогенное происхождение. Примером фенокопий являются синдромы умственной отсталости, вызванные гемолитической болезнью, токсоплазмозом, внутриутробной гипоксией и т. д.