2. Первичные врожденные пороки развития


Они обусловлены генетическими воздействиями. В одних случаях это дефекты одного или нескольких генов, на уровне молекулярныхизменений ДНК, в других случаях это нарушения целых хромосом или их крупных участков. Такие пороки называют генокопиями.

Примером первых могут быть синдромы умственной отсталости, сочетающиеся с аномалиями строения лица, черепа, конечностей (истинная микроцефалия, синдромы Корнелии де Ланге, Рубинштейна– Тэйби и др.).

Примером вторых — синдромы с аномалиями аутосом (болезнь Дауна и др.) и синдромы с аномалиями половых хромосом (синдромы Клайнфельтера, трисомия X и др.).