Умственная отсталость может быть проявлением уродств или пороков развития.
Уродства — это изменения одного или многих органов, возникающие на ранних стадиях внутриутробного развития и выходящие за пределы вариации данного вида. Н. Spatz (1938) расширил это определение. По его мнению, уродство может возникнуть и в постнатальный период жизни.
Порок развития — отсутствие той или иной части органа или системы. Менее грубое нарушение — остановка на одной из стадий развития — квалифицируется как задержка развития.

Пренатальные изменения онтогенеза могут проявиться общим уменьшением мозга (микроцефалией) или его отдельных частей (недоразвитием долей мозга). Иногда полностью отсутствует какой-либо отдел мозга (например, агенезия мозолистого тела). Возможно появление вторичных агенезий вследствие гибели уже развившихся нервных клеток. В то же время могут возникнуть скопления недифференцированных клеток, нарушиться формирование клеточных или сосудистых структур. Иногда снижаются функциональные свойства нервных клеток. Могут возникнуть гетеротопии, при которых клетки в процессе развития перемещаются и попадают в чуждые для них структуры мозга.

Многообразию повреждений ЦНС соответствует большое разнообразие симптомов психических расстройств, о чем будет сказано ниже. В редких случаях уродства ничем себя не проявляют.

Повреждения мозга во внутриутробном периоде в последующем могут стать причиной абиотрофий, возникающих под влиянием повышенных нагрузок возрастного, физического или умственного характера.
Абиотрофия — это преждевременное угасание жизненных возможностей клеток или тканей организма, характеризующееся, прежде всего, снижением адаптивных возможностей и уровня их функционирования. Возникновение абиотрофий объясняется воздействием вредоносных факторов во время беременности в периоды закладки тех систем, которые в дальнейшем окажутся преждевременно стареющими. Действие вредоносных факторов на четвертом месяце может привести к агирии (неразвитию извилин мозга). Вредности на 3–4-м месяцах беременности могут воспрепятствовать формированию в мозге плода отверстий Мажанди и Люшка, что приведет к врожденной гидроцефалии. Абиотрофия — этиологический фактор генетически обусловленного заболевания ЦНС, хореи Гентингтона.

Одна из причин возникновения уродств головного мозга плода — авитаминозы A, B, E, фолиевой и пантотеновой кислоты у беременной женщины. Пренатальная и перинатальная асфиксии плода также могут вызвать уменьшение массы мозга, уменьшить количество нейронов и капилляров (Клосовский Б. Н., 1962).

В зависимости от механизма развития и этапа формирования пороки делят на 3 группы.