2. Врожденные причины УО


Среди причин, вызывающих нарушение созревания плода, известно более 400 внешних факторов. Так как во внутриутробном периоде центральная нервная система (ЦНС) плода особенно чувствительна,то ее повреждения встречаются часто и приводят в итоге к психическому недоразвитию (70-90%).

Высокий риск рождения умственно отсталых детей связан с гипоксией плода у матерей, страдающих в тяжелой форме хроническими заболеваниями: сердечно-сосудистой недостаточностью, болезнями печени и почек, диабетом, болезнью щитовидной железы. Эти болезни способствуют также недоношенности и осложнениям во время родов. Нарушение психического развития ребенка может оказаться следствием взаимодействия многих вредностей, действующих как внутриутробно, так и в течение родов.

Несовместимость по Rh-фактору и по факторам АВО.
Примерно у одной из восьми женщин Rh-фактор в крови отсутствует. Дети этих женщин могут пострадать от Rh-несовместимости, если у мужей этот фактор имеется. Rh-позитивный плод, получивший этот фактор от отца, провоцирует выработку антител в крови матери. Эти антитела, проникая в кровоток ребенка, разрушают его эритроциты. Возникающий в результате эритробластоз приводит к нарушению ЦНС, что в дальнейшем может проявиться в умственной отсталости, нарушении слуха и других неврологических симптомах. Эритробластоз встречается у одного из 150–200 новорожденных.

Причиной умственной отсталости может стать также несовместимость и по факторам крови АВО.

Внутриутробные инфекции.
Многие инфекции передаются от матери плоду, однако лишь малая их часть вызывает умственную отсталость. Они становятся причиной поражения ЦНС плода в 4-5% случаев тяжелой — и 1% легкой умственной отсталости. Среди микроорганизмов, вызывающих умственную отсталость, чаще всего встречаются вирусы, простейшие (протозоа) и спирохеты. У 5% беременных инфекционное поражение плода вызывают вирусы. Однако так как только у части инфицированных беременных рождаются дети с умственной отсталостью, то нередко сложно оценить, одна ли только инфекция ее причина. Инфекция, попавшая в материнский организм, в ряде случаев не дает внешних признаков заболевания у беременной, но при этом может поражать плод. Вероятно, это связано с тем, что ЦНС плода изза недостатка кислорода, нарушенного питания и незрелости гематоэнцефалического барьера — более благоприятная среда для микроорганизмов. Для возникновения умственной отсталости очень важно время поражения плода, степень благополучия его развития и наличие неповрежденных тканей, способных компенсировать повреждения или замедление развития, вызванные инфекционным агентом. Чем раньше действует вредность на плод, тем, скорее всего, произойдет выкидыш или возникнут пороки развития. В дальнейшем эти же вредности поражают ткани плода и замедляют его развитие. Примером может быть вирус краснухи, который в разные сроки беременности действует по разному. При этом предполагают, что основной механизм повреждения ЦНС плода — аноксия (недостаток кислорода), в результате чего останавливается клеточное деление, что приводит к возникновению уродств или ограничению роста органов. Вероятность поражения плода зависит также от плаценты, которая не пропускает к нему возбудителей многих острых инфекций. Однако эффективность этого плацентарного барьера различна. Возбудители сифилиса, токсоплазмоза и некоторых других микроорганизмов проникают через это препятствие, а также могут попадать из околоплодной жидкости. Плод защищается от инфекций антителами матери. Тем не менее и этот механизм не всегда эффективен. Так, беременная, будучи иммунной к определенному заболеванию, все же способна передать возбудитель эмбриону. Предполагается, что высокая лихорадка беременной также может нарушить нормальное функционирование ЦНС эмбриона.

Вирусные заболевания.
После пандемии 1918 года было доказано, что вирус гриппа способен вызывать умственную отсталость при внутриутробном заражений. Во время пандемии 1957 года число детей, рожденных с внутриутробными повреждениями, возросло с 1,6% до 3,6%. Вирусы западного и восточного энцефалита (конского хвоста), коксеки, ЭКХО, простого вагинального герпеса и, возможно, гепатита проникают через плацентарный барьер. Однако не ясно, какова частота поражения ЦНС плода, приводящая к возникновению умственной отсталости.

Краснуха.
Если беременная заболевает ею в первые три месяца беременности, то риск умственной отсталости у ребенка составляет от 15% до 20%.

Цитомегалия.
Вызывается вирусом слюнных желез, попадающим от матери к плоду, который приводит к воспалению мозга и его оболочек, что завершается смертью или тяжелым заболеванием эмбриона. От 1 % до 2% умерших младенцев обнаруживают цитомегалию.

Врожденный сифилис.
Сифилитическая спирохета передается плоду через плаценту матерью, зараженной во время беременности. Она не проникает в эмбрион до пятого месяца беременности. В сороковых годах XX века 4% умственной отсталости связывали с сифилисом. Применение антибиотиков для лечения сифилиса резко уменьшило поражение плода. Увеличение в десятки раз числа больных сифилисом в последние десятилетия привело к возрастанию риска появления врожденного сифилиса.

Листериоз.
Листерии, обладающие способностью проходить плацентарный барьер, поражают преимущественно нервные ткани плода. Это может приводить к его гибели или к септицемии и менингоэнцефалиту, оставляя грубые органические поражения ЦНС. После рождения в связи с этим возникает тяжелая умственная отсталость.

Редко описываются случаи врожденного туберкулеза.

Токсоплазмоз.
Токсоплазма — одноклеточный паразит — передается от животных человеку предположительно через их мясо. Распространенность врожденного токсоплазмоза от 5—7 на 10 000 нормальных младенцев. Инфицируются младенцы до рождения и после родов. Примерно 10% зараженных младенцев умирает через один-два месяца. У многих из выживших детей имеются множественные пороки развития и умственная отсталость.

Наиболее частые химические вредности, приводящие к интеллектуальному дефекту, — свинец, алкоголь, лекарственные препараты. В период органогенеза с начала третьей и до конца десятой недели любой вредный фактор может привести к смерти эмбриона или появлению пороков развития. Яды могут повлиять на ЦНС и позже, не подвергая разрушению органы, завершившие свое развитие. Частота пороков у умерших в пренатальном периоде развития составляет от 21 до 42%. Распространенность пороков развития у детей в разных странах колеблется от 2,7 до 16,3% (Hopker W., 1982).

К лекарственным веществам, имеющим тератогенное действие, относятся гормональные препараты половых желез, надпочечников, поджелудочной железы (инсулин); препараты, подавляющие обмен веществ (антипурины, антиглютамины); препараты, избирательно разрушающие раковые клетки; антибиотики; галлюциногены; азокрасители и др.

Некоторые наркотические вещества (ЛСД), контрацептивные средства, чрезмерное курение также оказывают тератогенное действие. Кроме того, белково-калорийная недостаточность и голодание матери, а также дефицит поступления в ее организм некоторых витаминов (А, В, Е, фолиевой и пантотеновой кислоты) ставят под угрозу интеллектуальное развитие будущих детей.

Тератогенное действие разных веществ различно. Сульфонамиды, например, повреждают мозг, вызывая желтуху плода. Препараты, препятствующие свертыванию крови, могут привести к кровоизлияниям в мозге и к его стойким повреждениям. Повреждения плода зависят и от способа, и от времени действия вещества. Различные реакции на один и тот же агент у разных плодов могут быть связаны с их генетическим своеобразием. Кроме того, тот или иной порок может быть вызван генетической слабостью локуса. Таким образом, генотип определяет, какие ткани или органы будут чувствительны к определенному тератогену. В связи с этим появляются этиологически полиморфные типы заболеваний, при которых умственная отсталость сочетается с врожденными дефектами органов и систем.

Физические факторы.
Радиационные воздействия на беременных женщин при диагностических, терапевтических, профессиональных или случайных рентгеновских облучениях при катастрофах на атомных электростанциях могут вызвать тератогенный эффект и умственную отсталость. Это воздействие зависит не только от стадии развития зародыша, но и от дозы, вида и мощности ионизирующего облучения, а также от индивидуальной чувствительности. Возникновение пороков под влиянием ионизирующего облучения связано с прямым повреждением плода, а также с нарушением метаболизма и проницаемости клеточных мембран в организме будущей матери. Наиболее часто при этом наблюдаются пороки нервной системы, глаз и черепа.

Механические воздействия,
вызывающие пороки: амниотические сращения, чрезмерное давление матки или опухоли на плод при маловодий или крупной миоме. Повышение температуры тела, а также воздействие шума на беременную в эксперименте вызывают тератогенный эффект.

Острые или хронические эмоциональные стрессы
в течение беременности могут оказаться причиной пороков развития, малой массы плода и умственной отсталости (Drillien С., Wilkinson E., 1964).

Влияние недоношенности (менее 1500 года) и переношенности
на психическое развитие ребенка определяется не только недостатком массы тела, но и продолжительностью беременности. Частота неврологических и психических нарушений у таких детей составляет не менее 20%.